Malattie rare, medici del Gaslini di Genova scoprono nuova patologia che causa malformazione genetica

Scoperta una nuova malattia che causa displasia ossea e immunodeficienza, ancora purtroppo senza un nome. Si tratterebbe di una malattia rara, scoperta da un gruppo di ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova con a capo Stefano Volpi in collaborazione con le Università di Harvard e Losanna. Lo studio, dunque, ha portato alla luce questa nuova malattia rara, causata molto probabilmente dalle mutazioni del gene EXT L3 che sarebbero all’origine della nuova sindrome che provoca displasia e immunodeficienza. La scoperta è stata effettuata in seguito alla morte, purtroppo, di due fratellini affetti a una malattia sconosciuta e che per tre lunghi anni sono stati seguiti dai medici del Gaslini; la ricerca è partita proprio da questo caso, una malattia che ha via va causato malformazioni ossee ed immunodeficienza primitiva ovvero malfunzionamento del sistema immunitario che ha reso i due piccoli molto suscettibili alle infezioni che non gli hanno lasciato scampo.

Secondo quanto riferito dall‘ospedale Gaslini di Genova, lo studio in questione che tra l’altro è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal of Experimental Medicine ha richiesto un lavoro piuttosto lungo, portato avanti grazie alla perseveranza di un giovane ricercatore dell’Istituto Gaslini, il dottor Stefano Volpi che ha lavorato diversi anni oltre oceano nel laboratorio della prestigiosa Università di Harvar ed a seguire all’Università di Losanna, dove ha avuto la possibilità di avvalersi di tecniche molto avanzate quali la riprogrammazione cellulare.

Al momento la malattia non ha nome e non ha cura, ma secondo quanto riferito dai medici sembra che essere riusciti a trovare una diagnosi è già una grande vittoria. “Lo studio ben rappresenta la forza di un ospedale come il Gaslini, dove medici ascoltati e rispettati anche all’estero hanno la volontà e la capacità di coinvolgere i migliori Centri di ricerca al mondo, per sviluppare le loro idee”, ha dichiarato il Direttore Scientifico dell’Istituto G.Gaslini Alberto Martini.